Bé trai sinh ra với tình trạng di truyền hiếm gặp vừa trở thành người đầu tiên trên thế giới được điều trị thành công bằng công nghệ chỉnh sửa gene CRISPR

Một bé trai tại bang Pennsylvania (Mỹ) đã hồi sinh kỳ diệu sau khi được điều trị bằng liệu pháp chỉnh sửa gene hoàn toàn mới, mở ra một chương mới cho y học cá nhân hóa và điều trị bệnh di truyền hiếm gặp.

Liệu pháp chỉnh sửa gene "thần tốc"
Theo CNN, ngay sau khi chào đời, bé KJ Muldoon được chẩn đoán mắc thiếu hụt enzym CPS1 - một rối loạn chuyển hóa cực hiếm, khiến cơ thể không thể loại bỏ amoniac dư thừa. Khi amoniac tích tụ trong máu có thể dẫn đến tổn thương não và tử vong.

Ước tính chỉ có khoảng 1/1.000.000 trẻ sơ sinh mắc căn bệnh này, và một nửa trong số đó không qua khỏi ngay từ những tháng đầu đời.

Đối mặt với nguy cơ mất con, vợ chồng anh Kyle và Nicole Muldoon, 34 tuổi, đã phải cân nhắc giữa một ca ghép gan phức tạp và đầy rủi ro, hoặc đồng ý cho con thử nghiệm một liệu pháp chưa từng có trong y văn.
"Chúng tôi đã cầu nguyện, tìm hiểu thông tin, hỏi ý kiến bác sĩ và cuối cùng quyết định đặt niềm tin vào khoa học", chị Nicole chia sẻ.

Ngay sau đó đội ngũ tại Bệnh viện Nhi Philadelphia (CHOP) và Penn Medicine đã phối hợp để phát triển một liệu pháp chỉnh sửa gene cá nhân hóa, dành riêng cho KJ, chỉ trong vòng 6 tháng. Đây là một tốc độ hiếm thấy trong nghiên cứu y sinh.

Liệu pháp sử dụng CRISPR, công cụ chỉnh sửa gene từng đoạt giải Nobel năm 2020. Nhưng thay vì cắt DNA như cách truyền thống, các nhà khoa học đã áp dụng kỹ thuật chỉnh sửa cơ sở (base editing), phương pháp thay đổi chính xác một "chữ cái" sai trong mã di truyền thành chữ cái đúng mà không làm đứt chuỗi DNA, giúp giảm nguy cơ đột biến ngoài ý muốn.

"Việc tạo ra một liệu pháp cá nhân hóa trong thời gian ngắn như vậy là một bước tiến đột phá", bác sĩ Senthil Bhoopalan, chuyên gia liệu pháp gene tại Bệnh viện Nghiên cứu Trẻ em St. Jude (Mỹ) nhận định.

Tháng 2-2025, bé KJ được truyền liều điều trị đầu tiên qua đường tĩnh mạch. Thuốc được đóng gói trong các hạt lipid nano siêu nhỏ, có khả năng đưa gene sửa đổi vào đúng tế bào gan. Trong ba tháng tiếp theo, bé tiếp tục nhận thêm hai liều tăng cường.

Kết quả vượt ngoài mong đợi: bé đã có thể ăn uống gần như bình thường, dùng ít thuốc hơn, hồi phục nhanh sau các đợt ốm, điều không tưởng với bệnh nhân mắc CPS1. Mỗi cử động nhỏ của bé như vẫy tay, lật người đều là niềm hạnh phúc vô bờ với gia đình và đội ngũ y, bác sĩ.

Cho đến nay, bé KJ đã cho thấy dấu hiệu của sự hồi phục và phát triển bình thường. Tuy nhiên bác sĩ Rebecca Ahrens-Nicklas, chuyên gia điều trị tại CHOP, nhấn mạnh rằng các chuyên gia vẫn cần theo dõi lâu dài để đánh giá tính an toàn và hiệu quả bền vững của liệu pháp này.

Một trong những thách thức lớn của liệu pháp gene là chi phí phát triển cao, nên các công ty thường chỉ nhắm đến các bệnh phổ biến để đảm bảo lợi nhuận. Ví dụ, liệu pháp CRISPR đầu tiên được FDA Mỹ phê duyệt là để điều trị bệnh hồng cầu hình liềm, ảnh hưởng đến hàng triệu người.

Tuy nhiên theo tiến sĩ Kiran Musunuru, thành viên nhóm nghiên cứu, nếu biết tận dụng công nghệ và dữ liệu sẵn có, việc phát triển liệu pháp cá nhân hóa không nhất thiết phải quá đắt đỏ. Ông cho biết tổng chi phí cho ca điều trị của KJ "không vượt quá" 800.000 USD, mức ngang với một ca ghép gan trung bình.

Các chuyên gia tin rằng thành công của trường hợp KJ sẽ là bước đệm cho hàng loạt liệu pháp tương tự trong tương lai. "Chúng ta sẽ không còn phải bắt đầu từ con số 0 mỗi lần nữa. Một khi đã xây dựng được nền tảng, những phương pháp mới sẽ được phát triển nhanh hơn, rẻ hơn", tiến sĩ Bhoopalan khẳng định.

Giáo sư thần kinh học Carlos Moraes từ Đại học Miami nhận định: "Trong vòng 5-10 năm tới, tôi tin rằng những rào cản lớn sẽ được vượt qua. Một khi có đột phá đầu tiên, mọi thứ sẽ tiến về phía trước như một khối thống nhất và đạt được nhiều thành tựu mới".

Theo Tuoitre